Image

Mutační studie s cystickou fibrózou (CFTR) (se závěrem)

Přijetí biomateriálu do této studie může být kvůli technologickým vlastnostem výroby zrušeno 2-3 dny před oficiálními svátky! Zadejte informace v kontaktním centru.

Pro většinu studií se doporučuje darovat krev ráno na lačný žaludek, což je zvláště důležité, pokud se provádí dynamické monitorování určitého ukazatele. Jíst může přímo ovlivnit jak koncentraci studovaných parametrů, tak fyzikální vlastnosti vzorku (zvýšená zákal - lipémie - po jídle mastných potravin). V případě potřeby můžete darovat krev během dne po 2-4 hodinách hladovění. Doporučuje se vypít 1-2 sklenice neperlivé vody krátce před odběrem krve, což pomůže shromáždit množství krve potřebné pro studii, sníží viskozitu krve a sníží pravděpodobnost tvorby sraženin ve zkumavce. Je nutné vyloučit fyzické a emoční napětí, kouření 30 minut před studiem. Krev pro výzkum je odebrána ze žíly.

Cystická fibróza je komplexní onemocnění dědičného typu. Nejprve ovlivňuje orgány vnější sekrece, konkrétně dýchací systém a gastrointestinální trakt. Toto onemocnění vyvolává silnou viskozitu sekrece vylučované tělem..

Jak je diagnostikována cystická fibróza?

V důsledku tohoto onemocnění se v těle objevuje silný zánětlivý proces v chronické formě. Jeho ukazatele jsou takové příznaky:

  • u dětí je patrný výrazný nárůst hmotnosti;
  • děti a dospělí špatně tráví jídlo, jejich stolice je páchnoucí a mastná;
  • v žlučníku se tvoří kameny;
  • jaterní cirhóza se vyvíjí iu dětí;
  • pokožka se stává slanou chutí v důsledku nadměrné sekrece potních žláz sodíkových a chlorových iontů.

Pro přesnou diagnózu se používá potový test nebo test genetické DNA k identifikaci 2 mutací, které způsobují cystickou fibrózu a AZF. Jeho diagnóza vám umožní začít používat účinnou antibiotickou terapii k úhradě zánětlivého procesu v těle. Kde získat analýzu potu a co nejrychleji získat hotové výsledky? Kontaktujte naši laboratoř - cenu vyšetření můžete zkontrolovat u našich manažerů.

OBECNÁ PRAVIDLA PRO PŘÍPRAVU K analýze krve

Pro většinu studií se doporučuje darovat krev ráno na lačný žaludek, což je zvláště důležité, pokud se provádí dynamické monitorování určitého ukazatele. Jíst může přímo ovlivnit jak koncentraci studovaných parametrů, tak fyzikální vlastnosti vzorku (zvýšená zákal - lipémie - po jídle mastných potravin). V případě potřeby můžete darovat krev během dne po 2-4 hodinách hladovění. Doporučuje se vypít 1-2 sklenice neperlivé vody krátce před odběrem krve, což pomůže shromáždit množství krve potřebné pro studii, sníží viskozitu krve a sníží pravděpodobnost tvorby sraženin ve zkumavce. Je nutné vyloučit fyzické a emoční napětí, kouření 30 minut před studiem. Krev pro výzkum je odebrána ze žíly.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je systémové dědičné onemocnění postihující endokrinní žlázy. Všechny tělesné systémy trpí, ale nejvíce jsou postiženy dýchací, trávicí a potní žlázy..

Cystická fibróza je nejčastějším genetickým onemocněním, které se šíří všude a postihuje lidi všech ras, ale ne ve stejném rozsahu. Bílí jsou na něj nejcitlivější, nejméně - lidé asijského původu (poměr 1: 3300 pro bílé, 1:15 300 pro černochy, 1:32 000 pro Asijce). Není to tak dávno, že cystická fibróza byla považována za onemocnění dětí, protože pacienti nepřežili do dospělosti, nyní díky objevení a zlepšování podpůrných léčebných metod přežívá přibližně polovina z nich do dospělosti.

V lékařských adresářích existuje jiné jméno pro tuto nemoc - cystická fibróza..

Příčiny a rizikové faktory

Příčinou cystické fibrózy je přítomnost mutací v obou alelách genu umístěného na dlouhém rameni chromozomu 7 (7q31). Gen je zodpovědný za syntézu transmembránového regulačního proteinu cystické fibrózy (CFTR, regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy). Protein je kanál transportující ionty chloru a sodíku přes membrány epiteliálních buněk, sliznice dýchacích cest, zažívacího traktu atd., Který je regulován cyklickým adenosinmonofosfátem (cAMP).

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně, to znamená, že děti, u nichž oba rodiče nesou vadný gen, onemocní..

Prevalence v populaci genu, který způsobuje cystickou fibrózu, je 3-4%.

Porušení transportu iontů membránou epiteliálních buněk vede ke skutečnosti, že sekrece exokrinních žláz je dehydratovaná a stává se viskózní. V pankreatu tlusté tajemství ucpává vylučovací kanály, snižuje aktivitu pankreatické lipázy a snižuje množství bikarbonátů. Metabolické procesy ve formující pojivové tkáni jsou narušeny, je zahájen proces sklerotizace. Již za 2-3 roky u dítěte s cystickou fibrózou může dojít k úplnému zjizvení pankreatu.

Změny v bronchiálním stromu se týkají především složení mucinu (hlenu), které narušuje poměr vody k pevné části, což způsobuje zvýšení viskozity sekrece. Kromě toho se zvyšuje počet leukotrienů a cytokinů produkovaných makrofágy, neutrofily a epiteliálními buňkami, což aktivuje enzym elastázu. Výsledek je:

  • nadměrná produkce patologicky viskózních sekretů průdušek;
  • porušení ochranného mechanismu sliznice a kašle;
  • kolonizace bronchiálního stromu patogenními mikroorganismy;
  • rozvoj sekundárního zánětu;
  • vznik bronchiektázie (patologické rozšíření průdušek).

K zhoršování závažnosti nemoci přispívají některé faktory prostředí, mezi něž patří:

  • žít v ekologicky znevýhodněných oblastech;
  • respirační alergeny;
  • tabákový kouř.

Formy nemoci

Klinika používá klasifikaci cystické fibrózy na základě převládajících příznaků:

  • bronchopulmonální forma;
  • střevní;
  • smíšené střevní plicní;
  • meconium obstrukce nebo meconium ileus.

Používá se také klasifikace na základě stupně poškození slinivky břišní, podle kterého existují:

  • cystická fibróza s nedostatečností pankreatu;
  • cystická fibróza bez pankreatické nedostatečnosti, včetně primární genitální formy s vrozenou oboustrannou aplazí vas deferens;
  • atypické formy.

Fáze nemoci

Na základě patologických změn dýchacího systému se rozlišují 4 stadia cystické fibrózy.

Přechodné funkční změny; projevuje se ataky suchého neproduktivního kašle, mírnou nebo střední dušností při fyzické námaze. Trvání - až 10 let.

Chronická bronchitida. Projevy: produktivní kašel, dušnost, zhoršená fyzickou námahou, auskultací, těžkým dechem s mokrými rales. Průměrná doba trvání - 2–5 let.

Vývoj komplikací. Objevuje se a zvyšuje se respirační selhání, které je způsobeno pneumofibrózou, pneumosklerózou, bronchiektázií, cystami. Srdeční selhání pravé komory (plicní srdce) se tvoří. Průměrná doba trvání - 3-5 let.

Terminál. Projevuje se jako závažné kardiopulmonální selhání. Trvá několik měsíců, končí smrtí.

Příznaky

Příznaky cystické fibrózy mohou mít různý stupeň závažnosti, vyskytují se jak závažné smíšené, tak i smazané formy nemoci..

Bronchopulmonální forma

Je charakterizována opakující se vleklou bronchitidou, bilaterální fokální pneumonií, která v průběhu času vede k rozvoji bronchiektázie, pneumofibrózy a pneumosklerózy. Pacienti trpí inspirační dušností. Hrudník je ve tvaru sudu, koncové tlamy prstů jsou zdeformované, zahuštěné (příznak paliček), hřebíky mají charakteristický konvexní tvar (příznak hodinek) a kůže je cyanotická. Existují známky srdečního selhání v důsledku plicního srdce, jehož vznik je způsoben chronickým zánětlivým procesem v bronchopulmonálním systému a chronickou hypoxií.

  • paroxysmální kašel se separací viskózní sliznice nebo mukopurulentního sputa;
  • dušnost;
  • bledá nebo cyanotická kůže a sliznice;
  • slabost, únava.

Střevní forma

Projevuje se v narušení trávicích procesů a střevní dysfunkce. Poškození slinivky břišní vede ke zhoršené absorpci tuků v těle, což se projevuje nadýmáním, mastnými, špatně formovanými stolicemi (výsledkem je svalová hypotenze a osteoporóza). Zvýšená viskozita žluči vede k rozvoji cholelitiázy, cholestatické hepatitidy a nakonec - biliární cirhózy (často ve věku 12 let), různých žaludečních poruch. U pacientů s cystickou fibrózou se často vyvine peptický vřed žaludku a dvanáctníku. Hlavní příznaky:

  • paroxysmální bolest břicha, křeče;
  • nadýmání;
  • nevolnost, opakované zvracení.

Smíšená forma

Má příznaky jak z bronchopulmonálního systému, tak z gastrointestinálního traktu. Toto je nejzávažnější ze všech forem cystické fibrózy..

Meconium ileus nebo střevní obstrukce

Vyvíjí se u 13–18% novorozenců v důsledku nedostatku enzymu trypsinu, zvýšeného množství albuminu a zvýšené absorpce vody z meconia. Z tohoto důvodu získává meconium (prvotní výkaly) nadměrnou viskozitu a hustotu a nevylučuje se, ale hromadí se v ileocekální oblasti a vytváří střevní obstrukci.

Jiné příznaky

Pacienti mají nadměrné pocení, díky čemuž se během horečky nebo v létě může rozvinout dehydratace s poruchami oběhu. Slaná chuť kůže je charakteristická..

Charakteristiky průběhu cystické fibrózy u dětí

Projevuje se to nepřítomností stolice, nadýmáním, častým pliváním a opakovaným zvracením, které obsahuje příměs žluči u novorozenců prvních dnů života.

U novorozenců bývá často žloutenka prodloužena.

Pokud chybí meconium ileus, může být prvním projevem nemoci pomalý přírůstek hmotnosti..

Malabsorpce bílkovin může vést k generalizovanému edému, zejména u dětí, které dostávají umělou hypoalergenní výživu..

Kvůli zhoršené funkci pankreatu u dětí s cystickou fibrózou v raném věku jsou pozorovány nadýmání, rychlá stolice mastného, ​​fetálního charakteru. Na pozadí normální nebo dokonce zvýšené chuti k jídlu je fyzický vývoj pozadu - je charakteristický nedostatek svalů a tuků. Gastroezofageální reflux je běžný. 20% malých dětí má rektální prolaps.

Porucha slinivky břišní také vede ke skutečnosti, že u 2% dětí a 20% dospívajících zhoršila glukózovou toleranci a v důsledku toho diabetes.

Hlavní příznaky u malých dětí:

  • paroxysmální kašel se separací viskózního sputa;
  • bledost, cyanóza;
  • dušnost, snížená tolerance cvičení.

Dospívající s cystickou fibrózou často zažívají opožděnou pubertu.

Děti a dospívající jsou náchylné k infekčním onemocněním, zejména dýchacímu traktu.

Diagnostika

Novorozenecký screening je hlavní metodou diagnostiky cystické fibrózy u novorozenců, v některých zemích je to standardní. Provádí se ve dvou fázích:

  1. Stanovení hladiny imunoreaktivního trypsinogenu v krvi - při cystické fibróze je zvýšena. V tomto případě se provede druhá fáze..
  2. V jednom provedení je zkoumán potový test (je stanovena koncentrace chloridů), v dalším je proveden test mutace genu CFTR, a pokud je detekována mutace, je proveden test potu.

Novorozenecký screening umožňuje diagnostiku u 90% novorozenců s cystickou fibrózou.

V případech, kdy nebyl proveden novorozenecký screening nebo se z nějakého důvodu ukázalo, že je necitlivý, v případě podezření na cystickou fibrózu se uchylují ke zkoušce potu. Metoda spočívá ve stimulaci potu v předloktí léčivem, poté se shromáždí 50 ml potu a pošle se ke studiu hladiny chloridů. Diagnóza se považuje za stanovenou, pokud je obsah chloridů 100 mmol / l nebo více. Koncentrace 60–100 mmol / l naznačuje pravděpodobnost cystické fibrózy a vyžaduje opětovnou analýzu a další vyšetření..

Diagnosticky informativní je analýza stolice trypsinu a analýza vzorků nehtových destiček na obsah sodných iontů.

Provádí se genetická analýza - detekce dvou charakteristických mutací (jedna na každém chromozomu) potvrzuje diagnózu a detekce pouze jedné mutace je znakem přepravy. Prozkoumala se rodinná historie pacienta.

Za účelem získání úplného obrazu o stavu dýchacího systému se provádí také:

  • radiografie;
  • analýza sputa (stejně jako klinické testy krve, moči a stolice);
  • spirografie;
  • bronchoskopie.

V případě potřeby využijte další vyšetřovací metody.

Léčba

Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění. Komplexní podpůrná terapie zaměřená na včasnou léčbu poruch a prevenci komplikací však umožňuje pacientům žít déle a udržovat přijatelný životní styl.

Do léčby cystické fibrózy by měl být zapojen multidisciplinární tým odborníků (pulmonolog, gastroenterolog, výživový odborník, specialista na cvičební terapii a další) pod vedením lékaře se zkušenostmi s řízením pacientů s tímto onemocněním. Je důležité, aby pacient a jeho rodina byli psychologicky podporováni.

  1. Dieta - vysoce kalorická, obohacená o proteiny, vitamíny a minerály, šetřící ve vztahu k orgánům hepatobiliárního systému.
  2. Enzymová substituční terapie (příjem pankreatických enzymů).
  3. Užívání choleretik s dlouhými, pravidelně se opakujícími cykly.
  4. Mukolytika a bronchodilatancia nepřetržitě nebo s krátkými přestávkami.
  5. Fyzioterapie usnadňující výtok sputa (posturální drenáž, vibrační masáž, dechová cvičení, bicí, cvičební terapie).
  6. Antibiotická terapie. Je předepsán pro zhoršení infekčního a zánětlivého procesu po stanovení citlivosti patogenu.
  7. Vitaminová terapie. Příjem vitamínových a minerálních komplexů.
  8. Kontrola tělesné hmotnosti. S významnou podváhou se uchýlí k anabolickým steroidům.

Pacienti jsou v lékárně; pravidelně, nejméně 1krát za 3 měsíce, se podrobí vyšetření, podle kterého může lékař upravit udržovací terapii.

Možné komplikace a důsledky

Při absenci léčby může cystická fibróza vést k rozvoji četných komplikací, včetně ohrožení života. Tyto zahrnují:

  • respirační a srdeční selhání;
  • ireverzibilní biliární cirhóza, doprovázená portální hypertenzí;
  • střevní intususcepce;
  • střevní obstrukce;
  • parkreatitida;
  • rakovina slinivky břišní a dalších orgánů trávicího systému, zejména hepatobiliárního traktu;
  • Crohnova nemoc;
  • mužská neplodnost v důsledku obstrukční azoospermie; atd.

Předpověď

Prognóza závisí na formě, závažnosti onemocnění a věku debutu. V současné době se díky podpůrné terapii situace každým rokem zlepšuje a v zemích s pokročilým léčivem překračuje čtyřicetiletý limit přibližně polovina pacientů. Průměrná délka života je asi 35 let, každý rok se tento ukazatel zvyšuje.

Prevence

Při plánování dítěte v rodině s cystickou fibrózou je nutná genová diagnostika.

Neonatální screening vám umožní stanovit diagnózu na čas a zahájit léčbu.

Děti s vývojovými poruchami citlivými na bronchopulmonální choroby nebo zažívací potíže by měly být vyšetřeny na cystickou fibrózu.

Všichni pacienti s cystickou fibrózou by měli být registrováni v lékárně..

Video

Nabízíme vám ke shlédnutí videa na téma článku.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je čistě dědičné onemocnění. Lze jej zjistit pouze prozkoumáním genu CFTR. Analýzu můžete provádět jak během těhotenství, tak dlouho před ním. Patologie se vyvíjí, pokud jsou v genetické matrici kombinovány dva defektní geny CFTR, mužské a ženské..

Těhotné ženy mohou být podrobeny molekulární genetické analýze na MLC - v rámci prenatálního screeningu i pacientům starším 18 let.

Náklady na genovou analýzu CFTR *

  • 300 R Smear plot

Výpočet nákladů na ošetření Všechny ceny

* Pacienti starší 18 let jsou přijímáni.

Proč je předepsán genetický test na cystickou fibrózu?

Ve 25% případů vede přítomnost vadných genů CFTR u obou rodičů k narození dětí s cystickou fibrózou.

Další 4 důvody ke kontrole mutací v genu CFTR (regulátor transmembránové cystické fibrózy):

  1. U zdravých lidí analýza ukáže přítomnost nebo nepřítomnost vadných genů spojených s cystickou fibrózou. Studie odhaluje 25 nejčastějších mutací proteinu MVTR v naší zemi.
  2. Pokud mají příbuzní takovou patologii, pak se pomocí molekulární genetické analýzy stanoví, zda byla patologie zděděna.
  3. Poté, co prošla analýzou podle prenatálního screeningového programu a obdržela pozitivní výsledek, má pár na výběr, zda opustí dítě nebo ukončí těhotenství.
  4. Vyhodnocení struktury CFTR proteinu je nezbytné pro špatné spermogramy, jako součást neonatálního screeningu u chlapců, protože gen je markerem mužské neplodnosti. Vědci prokázali, že oligo- nebo azoospermie, úplná samčí sterilita se vyvíjí jak u pacientů s cystickou fibrózou, tak u nosičů defektního genu..

Jak analyzovat CFTR

Test na cystickou fibrózu není nutný. K vyšetření je odebrána žilní krev nebo nátěr bukálního epitelu. Pokud mluvíme o lékařské genetické diagnostice během plánování nebo během těhotenství, pak oba rodiče musí projít biomateriálem. K identifikaci defektů v genu CFTR se používá PCR a restrikční analýza k identifikaci poškozené DNA a určení typu mutace. Termín dokončení - asi 15 pracovních dnů..

Rozdělení výsledků

Výsledky naznačují jednu z následujících možností diagnostiky:

  1. N / N je normou, nebyl detekován žádný z 25 typů mutací;
  2. N / M - odhalil dvě různé formy genu (heterozygotní mutace), což naznačuje latentní přepravu;
  3. M / M - cystická fibróza, dvě vadné kopie genu CFTR (homozygotní mutace).

Pokud je detekována heterozygotní mutace, je poškozený gen MBTR přítomen v DNA, která je neutralizována díky zdravé kopii. Člověk je zdravý, ale jeho děti mohou mít cystickou fibrózu.

Homozygotní mutace je termín, který označuje přítomnost dvou poškozených genů v DNA. Člověk je nemocný a může zdědit nemoc.

Ve druhém případě je prognóza léčby nepředvídatelná. Průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou je 25 let, ale s časnou diagnózou může být zmírněna závažnost průběhu onemocnění s cílenou terapií..

Diagnóza cystické fibrózy u MLC

Podstupujte genetické poradenství a screening na cystickou fibrózu na MLC v Moskvě. Máme 20 let zkušeností s prováděním genetického výzkumu, analyzujeme nejběžnější mutace - CFTR, PAN, SMN1, GJB2, které lze komplexně doplnit..

Cystická fibróza

OMIM 219700

Náš profesionální tým zodpoví vaše dotazy.

Cystická fibróza (CF, synonymum pro cystickou fibrózu slinivky břišní) je dědičné onemocnění, při kterém jsou postiženy exokrinní žlázy těla. Exokrinní žlázy zahrnují žlázy bronchopulmonálního systému, slinivky břišní, játra, pot, slinné žlázy, střevní žlázy a pohlavní žlázy. Příznaky cystické fibrózy jsou spojeny se skutečností, že se tajemství těchto žláz stává viskózním, hustým, což ztěžuje jejich vylučování. V plicích se díky viskózní, často hnisavé sekreci (sputum), která se obtížně odděluje a hromadí se v průduškách, poměrně rychle (někdy již v prvních měsících života) vyvíjejí zánětlivé procesy - opakovaná bronchitida a / nebo pneumonie s postupným formováním chronického bronchopulmonálního procesu. U dětí dochází k neustálému dráždivému kašli (podobnému černému kašli), kašel, dušnost. Vzhledem k nedostatku pankreatických enzymů u dětí s cystickou fibrózou je jídlo špatně tráveno, a proto jsou pozadu v hmotě, mají hojné, mastné a plodné stoličky, které se obtížně umyjí z plenek nebo z hrnce. Díky špatně oddělené žluči se u některých dětí objevuje cirhóza jater, mohou se tvořit kameny ve žlučníku. Maminky si všimnou slaného plácnutí pokožky dítěte, které je spojeno se zvýšenou ztrátou iontů sodíku a chloru potem. Existují děti s primární lézí plic (plicní forma) nebo gastrointestinálního traktu (střevní forma), ale nejčastěji se jedná o smíšenou formu cystické fibrózy..
Pokud lékař měl podezření na cystickou fibrózu, odkáže pacienta na potový test - diagnostické kritérium pro onemocnění na základě stanovení koncentrace iontů chloru. U dítěte s cystickou fibrózou je tento indikátor obvykle několikrát vyšší než obvykle. V případě pochybných výsledků se zkouška potu opakuje. Kromě toho je možná genetická analýza. To je důležité nejen pro potvrzení diagnózy, ale také pro prenatální diagnostiku v následujících těhotenstvích..
Údaje o výskytu cystické fibrózy jsou proměnlivé, v průměru 1: 5 000 novorozenců. cystická fibróza je zděděna autozomálně recesivně. To znamená, že k cystické fibróze dochází u dítěte, které dostalo gen s mutací od obou rodičů - od matky i táty. Cystická fibróza je stejně častá u chlapců i dívek.
Cystická fibróza je spojena s mutací v genu CFTR (REGULÁTOR CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR nebo MVTR, transmembránový regulátor cystické fibrózy). Tento gen je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 7 (7q31.2). V současné době bylo v tomto genu popsáno více než jeden a půl tisíce různých mutací, ale pouze několik z nich se vyskytuje s frekvencí více než 1%. Nejběžnější mutací je Del F508 (delece 3 nukleotidů kódujících fenylalanin v poloze 508). Jeho podíl v Rusku je asi 55% ze všech mutací cystické fibrózy..

V Centru molekulární genetiky je stanoveno 30 nejčastějších mutací v genu CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, 3813 +, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621 + 1g> t, E92K, 3272-26A> G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789 + 5G> A, 3272-16T> A, S466X, 1898 + 1 G> A, 3120 + 1G> A, R347P, S945L.

Hledá se také mutace v kódující sekvenci genu CFTR přímým automatickým sekvenováním a vyhledáváním velkých delecí / duplikací v genu pomocí MLPA.

Rozsáhlé delece (inzerce) představují 1-3% všech mutací v genu CFTR. Velké delece (inzerce) jsou lokalizovány hlavně v oblasti 2-3 a 20 exonů, tyto přeuspořádání je vzácné, s výjimkou CFTRdele2,3 (del21kb) - druhá nejčastější mutace ve slovanské populaci (jejíž registrace se provádí mezi 30 častými mutacemi v genu CFTR). Hledání dalších významných přestaveb v genu CFTR (analýza počtu kopií genu CFTR) v Centru pro molekulární genetiku se provádí metodou kvantitativní multiplexní ligázové reakce s následnou amplifikací (MLPA-PCR analýza).

Vyvinuli jsme soupravy pro diagnostiku DNA cystické fibrózy DNA. Soupravy jsou určeny pro použití v diagnostických laboratořích molekulárně genetického profilu.

Při provádění prenatální (prenatální) diagnostiky DNA u konkrétního onemocnění má smysl diagnostikovat častou aneuploidii (Downův syndrom, Edwards, Shereshevsky-Turner atd.) Na existujícím fetálním materiálu, odstavec 54.1. Relevance této studie je způsobena vysokou celkovou četností aneuploidie - asi 1 ze 300 novorozenců a nedostatečnou potřebou opakovaného odběru materiálu plodu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění. Diagnostika a léčba cystické fibrózy

Cystická fibróza - (z lat sliznice - hlen a viscidus - viskózní) - nejčastější dědičné onemocnění, při kterém jsou ovlivněny všechny orgány vylučující tajemství (žlázy, které produkují hlen, trávicí šťávy, pot, sliny, pohlavní žlázy). V tomto ohledu jsou tajemství všech orgánů viskózní, silná, jejich oddělení je obtížné.

Cystická fibróza je genetické onemocnění, které je zděděno. Byl izolován speciální gen - gen cystické fibrózy. V každém dvacátém obyvateli planety má tento gen defekt (mutaci) a takový člověk je nositelem nemoci. Onemocnění se vyskytuje u dítěte, pokud dostal gen s mutací od obou rodičů. Současně nehrají žádnou roli životní prostředí, věk rodičů, kouření, rodiče, kteří berou alkoholické nápoje, žádné léky a stres během těhotenství. Cystická fibróza je stejně častá u chlapců i dívek..

Páry, které nesou vadný gen, by měly vědět, že mohou mít zdravé dítě. Pravděpodobnost, že v takovém páru bude nemocné dítě, je pouze 25% pro každé těhotenství.

Projevy cystické fibrózy u dětí prvního roku života

Při narození u 20% dětí se cystická fibróza projevuje známkami střevní obstrukce. Tato podmínka se nazývá meconium ileus. Vyvíjí se v důsledku malabsorpce sodíku, chloru a vody v tenkém střevě. V důsledku toho je proces trávení narušen a v důsledku toho se tenké střevo zanáší silným a viskózním meconium (prvotní výkaly). S výjimkou vzácných výjimek přítomnost meconial ileus naznačuje cystickou fibrózu.

Prodloužená žloutenka po narození je detekována u 50% dětí s meconial ileus. Avšak sám o sobě může být prvním příznakem nemoci. Žloutenka se vyvíjí v souvislosti se zahušťováním žluči, proto je její odtok z žlučníku obtížný.

V prvním roce života u dítěte s cystickou fibrózou přetrvává suchý kašel. Žlázy sliznice sliznice dýchacích cest vytvářejí velké množství viskózního hlenu, který se hromadí v průduškách, uzavírá jejich lumen a narušuje normální dýchání. Protože hlen stagnuje, v něm se začnou množit patogeny, což způsobuje hnisavý zánět. Proto mají tyto děti častou bronchitidu a pneumonii. Pokud mezi projevy cystické fibrózy převládají poruchy dýchacího systému, mluví se o plicní formě nemoci.

Dítě má často zpoždění ve fyzickém vývoji - dítě neztrácí na váze, má velmi špatně vyvinutý podkožní tuk, znatelné zpoždění růstu ve srovnání s vrstevníky. Současně je neustálým projevem nemoci velmi častá, hojná, plodná, mastná stolice obsahující nestrávené zbytky potravy. Fekální hmota se z plenky obtížně vymyje, nečistoty tuku mohou být jasně patrné. Tyto projevy se vyvíjejí v souvislosti se zahušťováním pankreatické šťávy: sraženiny ucpávají jeho kanály. Výsledkem je, že pankreatické enzymy, které aktivně ovlivňují trávení, se nedostanou do střev - dochází k zažívacímu rozrušení a zpomalení metabolismu, zejména tuků a bílkovin. Při absenci vhodného ošetření to nevyhnutelně vede ke zpoždění dítěte ve fyzickém vývoji. Enzymy pankreatu, aniž by se dostaly do střev, rozkládají pankreas sám a hromadí se v něm. Proto je často v prvním měsíci života tkáň pankreatu nahrazena pojivovou tkání (odtud druhé jméno choroby - cystofibróza). Pokud během onemocnění převládají poruchy zažívacího systému, mluví se o střevní formě cystické fibrózy.

Nejčastěji je pozorována smíšená forma nemoci, když existují poruchy dýchacího a trávicího systému.

Velmi důležitým příznakem cystické fibrózy je změna složení potu..

Množství sodíku a chloru se v potní tekutině několikanásobně zvyšuje. Někdy si polibek všimne i slaná chuť pokožky dítěte, méně často na jeho kůži uvidíte krystaly soli.

U 5% dětí s cystickou fibrózou dětí může dojít k prolapsu konečníku (během defekace konečníková sliznice „opouští“ řiť, která je doprovázena úzkostí dítěte). V případě výskytu takových příznaků byste se měli poradit s lékařem, včetně vyloučení cystické fibrózy.

Jak potvrdit diagnózu?

  1. Novorozenecká diagnóza.
  2. Provádí ji novorozenec v prvním měsíci života. Metoda je založena na stanovení hladiny imunoreaktivního trypsinu v krvi dítěte (ИРТ je pankreatický enzym. V krvi novorozenců trpících cystickou fibrózou je jeho obsah téměř 5-10krát vyšší. Tato analýza se provádí, pokud existuje podezření na cystickou fibrózu.
  3. Pokud lékař má podezření na cystickou fibrózu, nasměruje vaše dítě na test potu - hlavní analýzu k diagnostice tohoto onemocnění. Vzorek je založen na stanovení chloridu v potové tekutině. Přípravek pilocarpin se používá k nastavení potového testu - pomocí slabého elektrického proudu (elektroforézou) se léčivo vstříkne do kůže a stimuluje potní žlázy. Shromážděný pot se zváží a poté se stanoví koncentrace iontů sodíku a chloru. Konečný závěr vyžaduje 2-3 vzorky potu.
  4. Testy pankreatické nedostatečnosti. Před ustanovením ošetření je nutné provést koprologickou studii - ve stolici se zkoumá obsah tuku v ní. Za nejdostupnější a nejpřesnější by se dnes měl považovat test k určení elastázy-1 - enzymu produkovaného slinivkou břišní.
  5. Prenatální diagnostika cystické fibrózy. V současné době je vzhledem k možnosti diagnostiky DNA u každého jednotlivého pacienta s cystickou fibrózou a jeho rodičů skutečná prenatální diagnostika tohoto onemocnění u plodu. Pro rodiny s zatíženou dědičností pro cystickou fibrózu, které chtějí mít dítě, je v téměř 96–100% případů zaručeno, že se dítě narodí bez cystické fibrózy. Za tímto účelem musí budoucí rodiče, dokonce i v období plánování těhotenství, provádět diagnostiku DNA a konzultovat genetiku. Pokud nastane každé těhotenství, musíte neprodleně (nejpozději do 8 týdnů těhotenství) kontaktovat předporodní diagnostické centrum, kde lékař provede genetickou diagnostiku fetální cystické fibrózy v 8 až 12 týdnech těhotenství. Prenatální diagnostika je měřítkem a prevencí tohoto onemocnění..

Léčba cystické fibrózy

Terapie cystické fibrózy je komplexní celoživotní charakter a je zaměřena na zkapalnění a odstranění viskózního sputa z průdušek, boj s infekcí v plicích, nahrazení chybějících pankreatických enzymů, doplnění nedostatku vitamínů a mikroelementů, zkapalnění žluči. Léky jsou předepisovány v dávkách, někdy přesahujících obvyklé dávky (protože absorpce léčiv je obtížná). Pankreatická substituční enzymatická terapie.

Děti s cystickou fibrózou by měly užívat drogy jako Freon nebo Pancytrate. Jejich rysem je, že jsou mikrosférické, tj. Želatinové tobolky naplněné stovkami enzymem potažených mikrosfér. Po uvolnění z kapsle, která se rozpustí během 1 až 2 minut v žaludku, jsou mikrosféry rovnoměrně distribuovány v žaludku. Tím je zajištěno, že se enzymy smíchají s tráveným jídlem a obnoví se normální trávení. Drogy se užívají po celý život, s každým jídlem. Každé dítě má svou vlastní dávku enzymů, která je vybírána individuálně specialistou. Děti, které pečlivě a neustále užívají správnou dávku léku, rostou a přibývají na váze.

Zaměřuje se na potírání infekce v průduškách a plicích. Předepisujte antibiotika při prvních známkách exacerbace nebo profylakticky s akutními respiračními virovými infekcemi (abyste se vyhnuli přidání bakteriální infekce). Volba antibiotika je dána výsledky kultury sputa, která určuje typ patogenu a jeho citlivost na léky. Kultura sputa by se měla provádět jednou za 3 měsíce, a to i bez exacerbací. Kurzy antibiotické terapie pro detekci patogenů trvají nejméně 2-3 týdny. Léky se užívají v tabletách, v roztoku pro intravenózní podání a inhalaci (výběr metody určuje lékař v závislosti na projevech onemocnění).

Zaměřuje se na ředění sputa. Pro děti s cystickou fibrózou je Pulmozyme nejvhodnější, jehož působení je několikrát účinnější než u konvenčních léků (jako ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolytika se užívá inhalací i ve formě pilulek..

Léčba cystické fibrózy je neúčinná bez použití moderních metod kinezoterapie - speciální sady cvičení pro respirační gymnastiku. Třídy by měly být každodenní, celoživotní, trvat od 20 minut do 2 hodin denně (v závislosti na stavu dítěte). Kinezoterapie by měla být zvládnuta okamžitě po stanovení diagnózy v množství odpovídajícím věku dítěte. Specialisté ve všech centrech cystické fibrózy, dětští lektoři učí techniky kinezoterapie.

Jedná se o léky, které ředí žluč a zlepšují funkci jater. Takovéto léky, jako je Urosan, Ursofalk, pomáhají játrům osvobodit se od silné žluči, zpomalují nebo zabraňují rozvoji cirhózy a cholelitiázy.

Je to nutné kvůli špatné absorpci vitamínů (zejména A, D, E a K), jejich ztrátě stolicí, jakož i zvýšené potřebě chronického zánětu v bronchopulmonálním systému a poškození jater. Vitamíny by se měly brát nepřetržitě s jídlem..

  • Inhalace a / nebo podávání mukolytik tablet.
  • Po 10-15 minutách - dechová cvičení (Kinesitherapy).
  • Po dechových cvičeních - odkašlání (pro odstranění sputa).

Poté (pokud dojde k exacerbaci) - zavedení antibiotika.

Příznaky začínající exacerbace bronchopulmonálního procesu

Je vhodné, aby rodiče vedli deník o stavu dítěte, kde se projeví změny v blahu dítěte. Tyto informace vám a vašemu lékaři pomohou zaznamenat nejmenší odchylky od normy. Vedením deníku se rodiče učí cítit své dítě, rozpoznávat první známky začínající exacerbace.

Příznaky: letargie, snížená chuť k jídlu, horečka, zvýšený kašel (zejména v noci), změna barvy a množství sputa, zvýšené dýchání. Pokud se tyto příznaky objeví, měli by rodiče zavolat místního lékaře.

Jak nakrmit dítě

Nejlepší výživou pro dítě v prvním roce života je mateřské mléko. Při umělém krmení je možné použít speciální směsi - lékař je doporučí. Strava dítěte trpícího cystickou fibrózou by měla být 120 - 150% věkové normy. Současně by mělo být na tuky přiděleno 30% složení potraviny.

Dítě dostávající speciální pankreatické enzymy může jíst všechno, co je pro něj vhodné podle věku. Malé dítě nemůže tobolku spolknout celé, proto se granule z tobolky nalijí na lžíci, smíchají se s mlékem, směsí nebo džusem a dají se dítěti na začátku jídla. Když vybuchnou zuby dítěte, ujistěte se, že granule neohlodal.

Při zavádění nových produktů do dětské výživy se pokuste zaměřit na vysoce kalorická jídla: zakysaná smetana, smetana, krémový jogurt, med, máslo. Například po přípravě kaše na mléko k snídani přidejte máslo a 1-2 polévkové lžíce smetany.

Dítě by mělo dostat hodně tekutin v objemu dvojnásobku věkové normy. V případě porušení stolice dítěte (časté, mastné, netvořené, plodné), výskyt bolesti břicha, musíte okamžitě informovat odborníka.

Dítě s cystickou fibrózou pak ztratí velké množství minerálních solí. Ve vážných případech to může vést ke ztrátě vědomí. Proto je v horké sezóně, stejně jako při zvýšené tělesné teplotě dítěte, nutné k ní přidat sůl (přidávám 1 až 5 gramů soli denně).

Zvláštní podmínky nezbytné pro dítě

Je lepší, když má dítě s cystickou fibrózou vlastní, oddělenou, dobře větranou místnost. Je to kvůli potřebě zajistit podmínky pro třídy kinezioterapie, inhalace. Je vhodné, aby byli všichni členové rodiny zapojeni do procesu poskytování odpovídající pomoci rodičům (dítě by nemělo zůstat samo o sobě ani ve vyšším věku, jsou nutné časté konzultace s ošetřujícím lékařem, šestinásobný režim krmení pro dítě po dosažení věku 1 roku, pravidelný příjem drog vyžaduje stálé sledování). Členové rodiny by měli kouření zcela eliminovat..

Provádění preventivních očkování

Preventivní očkování dítěte by mělo být prováděno podle obvyklého schématu - v souladu s kalendářem očkování. Při exacerbaci bronchopulmonálního procesu musí být očkovací schéma dohodnuto s pediatrem. Na podzim je vhodné pořídit chřipku.

Sociální dávky pro pacienty s cystickou fibrózou v Rusku

Léčba cystické fibrózy vyžaduje velké finanční náklady na léky, lékařské vybavení, cestu na místo léčby. Lidé trpící touto nemocí v Rusku jsou zdravotně postiženi od dětství a mají řadu sociálních výhod. Bezprostředně po provedení této diagnózy je tedy třeba v místě bydliště vypracovat zdravotní postižení a získat osvědčení. Děti s cystickou fibrózou dostávají všechny léky potřebné k léčbě prostřednictvím lékárenské sítě.

V případě lékařských otázek se nejprve poraďte s lékařem.

Diagnóza cystické fibrózy. Všechny základní diagnostické metody

Cystická fibróza je patologie, která postihuje absolutně všechny orgány vylučující hlen. Onemocnění je jednou z nejčastějších dědičných poruch..

Navzdory tomu nebyla nemoc dlouho věnována náležitá pozornost. Teprve na konci 80. let - začátkem 90. let 20. století byl izolován jako nemoc.

Metody diagnostiky cystické fibrózy

Jedním z klíčových bodů je včasná diagnóza. To vám umožní zahájit včasnou léčbu a minimalizovat poškození těla způsobené touto nemocí. To je důležité zejména pro malé děti - včasná diagnostika pomáhá normalizovat fyziologické procesy..

Pro diagnózu je tajemství vylučováno tělem pacienta: pot, sliny, krev, moč, výkaly. Nezapomeňte posoudit stav plic. Nemoc má nejvýraznější účinek na orgány bronchopulmonálního systému a zažívacího traktu.

Rodinná historie

Tato diagnostická metoda umožňuje vypočítat pravděpodobnost porodu s cystickou fibrózou. Patologie je zděděna autozomálně recesivně, a proto je pro její projev nutné, aby oba rodiče byli nosiči patologického genu.

Obecná analýza krve a moči

Anémie různých stupňů obtížnosti je detekována krevním testem. Při diagnostice je nutně vyšetřována moč - v ní se nachází zvýšené množství bílkovin. Stojí za zmínku, že zvýšení bílkovin v moči nemusí být významné, a proto podle jednoho testu moči není diagnóza stanovena..

Koprogram

Při analýze stolice se zkoumá přítomnost několika složek najednou:

  • přítomnost vlákna;
  • svalová vlákna;
  • škrob.

Nejindikativnější je zvýšení hladiny tuku ve stolici - to je známka porušení trávicího traktu. Zvýšení množství mastných kyselin je doprovázeno snížením hladiny chymotrypsinu.

Mikrobiologická analýza sputa

V analýze expektoranta se odhaduje počet leukocytů. S cystickou fibrózou má pacient zvýšenou hladinu neutrofilů ve sputu. Je také zaznamenáno zvýšení počtu patogenních mikroorganismů vyvolané snížením lokální imunity..

Bronchografie

Zkontroluje průchod plicního stromu. Tato diagnostická metoda umožňuje vyhodnotit stupeň bronchiální obstrukce způsobené zvýšenou viskozitou sputa. U dětí lze pozorovat bronchiální defekty.

Bronchoskopie

Posouzení sekrece sekretované průduškami. S cystickou fibrózou mají pacienti zvýšenou viskozitu sputa, lehce se táhnou, filiformují.

Rentgenové vyšetření plic

Radiografie je zaměřena na posouzení stavu celého bronchiálního stromu. Pacienti mají infiltráty a sklerotické poruchy průdušek.

Spirometrie

Posouzení normálního fungování plic. Zohledňuje objem a rychlost vydechovaného vzduchu. U pacientů je pozorována obstrukční nedostatečnost.

Test potu

Detekce hladin chloridů v potu pacienta. Při koncentraci vyšší než 60 mmol / l se pro pacienta vytvoří předběžná cystická fibróza. Diagnóza se považuje za potvrzenou s ukazateli vyššími než 100 mmol / l.

Molekulární genetické testování

Tato technika se používá pouze na základě specializovaných center. Je založen na identifikaci genové mutace, která vyvolává vývoj onemocnění. Jako testovací materiál se používají vzorky krve nebo DNA..

Prenatální diagnostika

K analýze se používá plodová voda. Hodnotí hladinu izoenzymů alkalické fosfatázy. Tuto techniku ​​lze použít od 18. týdne těhotenství.

Diagnóza u dětí

Zpočátku se provádí perinatální diagnostika, zejména pokud existují spolehlivé znalosti o přítomnosti případů cystické fibrózy v rodinné anamnéze. Používají se metody prenatální diagnostiky, molekulárně genetické testování..

V dětství může být předpokladem diagnózy chronický zánětlivý proces ovlivňující orgány bronchopulmonálního systému. Pokud máte podezření na vývoj této patologie, vydá místní pediatr doporučení k vyšetření v regionálním centru pro boj proti cystické fibróze. Přesná diagnostika se provádí kombinací takových porušení:

  • chronický střevní syndrom;
  • chronický bronchopulmonální proces;
  • zkouška potu;
  • rodinná historie.

Pokud je tato porucha detekována u dítěte, musí celá rodina podstoupit genetickou analýzu. To je nezbytné pro prenatální diagnostiku v budoucnosti..

Diagnóza u dospělých

Diagnóza u dospělých zahrnuje více složek než diagnóza u dětí. Skládá se z následujících položek:

  • kontrola klinické anamnézy chronických plicních onemocnění, zpomalení fyzického vývoje, průjem;
  • vypracování rodinné anamnézy a identifikace příbuzných s podobnou diagnózou;
  • komplikovaná obstrukční chronická bronchitida;
  • chronická pankreatitida;
  • zvýšené hladiny chloridů v sekreci potních žláz;
  • neplodnost s aktivní sexuální funkcí.

Tvorba rizikových skupin významně zvyšuje účinnost diagnostiky.

Pokud existuje podezření na cystickou fibrózu, měl by být vyšetřen pulmonolog. Dá pokyny pro vyšetření stavu plic a orgánů zažívacího traktu a také předepíše nezbytnou léčbu. Je třeba si uvědomit, že cystická fibróza je nevyléčitelná, ale moderní terapie může minimalizovat projevy nemoci..

Genetický výzkum: Cystická fibróza

Alternativní názvy: studie cystické fibrózy, studie mutace genu cystické fibrózy, genová analýza CFTR, diagnostické testování pomocí genové mutace CFTR

Cystická fibróza je docela dobře známé dědičné onemocnění, u kterého dochází k výraznému narušení funkce epitelových buněk v dýchacích cestách, pohlavních žlázách, slinivce. Zákeřnost této choroby spočívá ve zvláštnostech jejího dědictví - lze ji přenášet jednou nebo několika generacemi. Důvodem je autozomálně recesivní typ dědičnosti..

Gen CFTR, také nazývaný gen cystické fibrózy, je zodpovědný za syntézu speciálního proteinu, který zajišťuje transport chlorových iontů přes buněčné membrány. Když tento gen mutuje, syntéza proteinu je přerušena, což vede k uvolnění velmi silné sekrece a zablokování kanálů různých žláz. Pacienti s cystickou fibrózou trpí hlavně poruchami dýchacího a trávicího systému - jsou náchylní k častým infekcím dýchacích cest, mají stolici a poruchy trávení.

Míra výskytu cystické fibrózy v Rusku je 1 případ na 8-9 tisíc novorozenců. Při absenci léčby je délka života pacientů s touto patologií několik let, s kompetentní podpůrnou terapií, pacienti žijí až 35-40 let.

Existuje asi dva tisíce variant mutace genu CFTR, ale 25 z nich má klinický význam. Genetická studie rodičů o těchto mutacích nám umožňuje stanovit riziko, že bude mít dítě s cystickou fibrózou, a pokud je podezření na toto onemocnění, jedná se o nejpřesnější diagnostické kritérium..

Výcvik

Není třeba žádné speciální školení.

Materiál pro výzkum: 3–5 ml žilní krve se odebírá od dospělých pacientů, bukální epitel (škrábání zevnitř tváře) lze odebrat dětem k výzkumu. Při prenatálním screeningu se odebere odběr vzorků plodové vody nebo chorionických klků k vyšetření.

Indikace

Provedení genetické studie pro cystickou fibrózu se doporučuje v následujících případech:

  1. S novorozeneckým screeningem u novorozenců.
  2. Potvrdit diagnózu cystické fibrózy.
  3. Ve fázi prenatální (intrauterinní) diagnostiky vrozené patologie u párů s analýzou zatížené rodiny.
  4. Zjistit riziko porodu dítěte s touto patologií v manželském páru.
  5. Při vyšetřování mužů na neplodnost - cystická fibróza může být jedním z důvodů.

A interpretace výsledků

Existují tři možné výsledky analýzy:

  1. Norm, tj. Neexistují žádné klinicky významné mutace.
  2. Byla detekována heterozygotní mutace. To znamená, že subjekt nemá cystickou fibrózu, ale je nosičem svého genu.
  3. Homozygotní mutace - potvrdila diagnózu cystické fibrózy.

Přítomnost heterozygotních mutací u obou manželů naznačuje, že pravděpodobnost porodu s cystickou fibrózou je 25%. Během těhotenství se doporučuje ženě podstoupit prenatální vyšetření, aby se zjistilo, zda jejich dítě bude mít cystickou fibrózu.

dodatečné informace

Diagnóza cystické fibrózy v současné době není verdikt - přiměřená podpůrná terapie může pacientům poskytnout dobrou kvalitu života..

Z dalších studií pro diagnostiku cystické fibrózy platí:

  • stanovení hladiny imunoreaktivního trypsinu;
  • test potu - pozitivní trojitý test vám umožní stanovit diagnózu s vysokou mírou přesnosti, pokud není možné provést genetickou analýzu;
  • coprogram.

Pouze genetická studie může přesně potvrdit diagnózu..

Bohužel zatím není možné zcela vyléčit cystickou fibrózu, musí po celou dobu života pacienta přijímat trávicí enzymy. U dýchací formy jsou léky předepisovány k ředění sputa (v inhalacích a tabletách) a opatření ke zlepšení jeho výboje - posturální drenáž, vibrační masáž. Pro prevenci a léčbu infekčních onemocnění dýchacích cest jsou předepsány dlouhé antibiotické terapie.

Pacientům s touto patologií se doporučuje, aby měli doma koncentrátor kyslíku - pro inhalaci zvlhčeného kyslíku, což usnadňuje celkový stav v případě respiračního selhání. V Evropě je délka života lidí s touto patologií 40 let, zatím v Rusku - 25.

Literatura:

  1. Ivaschenko T.E., Baranov V.S. Biochemické a molekulárně genetické principy patogeneze cystické fibrózy. SPb: Intermedica; 2002.
  2. Kapranov N.I., Shabalova L.A., Kashirskaya N.Yu. Cystická fibróza (současné pokroky a problémy): Metoda. doporučení. M.: Lékařská praxe; 2001.

Cystická fibróza

Genetická analýza cystické fibrózy v Čeljabinsku

Genetická analýza odhaluje 25 nejčastějších mutací v genu CFTR v Rusku, které vedou k rozvoji závažného dědičného onemocnění - cystické fibrózy.

Cystická fibróza (synonymum pro cystickou fibrózu) je jedním z nejčastějších autosomálně recesivních dědičných lidských onemocnění. Vyznačuje se zhoršenou funkcí epitelu dýchacích cest, střev, slinivky břišní, potu a pohlavních žláz.

Existuje několik forem cystické fibrózy:

  • smíšené (ovlivněny jsou dýchací systém i zažívací trakt);
  • bronchopulmonální (hlavně postižené dýchací soustavou);
  • střeva (postihuje hlavně gastrointestinální trakt);
  • obstrukce střeva meconium;
  • atypické formy spojené s izolovanými lézememi jednotlivých žláz vnější sekrece.

V současné době je v Ruské federaci diagnostikována cystická fibróza u 9 000 novorozenců (pro srovnání: v Evropě je diagnostikována cystická fibróza s frekvencí 1: 2 000 - 3 000 novorozenců). Forma hromadného screeningu novorozenců přijatých v Rusku je však nedokonalá a někdy neumožňuje detekovat nemoc v preklinickém stadiu.

Jaké biomateriály lze použít pro výzkum?

Jak se připravit na studii?

Nevyžaduje se žádný speciální výcvik.

Co ukáže analýza cystické fibrózy?

Tato komplexní studie zahrnovala analýzu genu CFTR pro 25 mutací, nejčastěji v Ruské federaci, východní Evropě a Skandinávii, a spojená s vývojem závažných klinických forem cystické fibrózy. Studie vám umožní identifikovat až 95% všech možných pacientů, což výrazně překračuje rozlišení schváleného screeningu v Rusku.

Studie pomůže nejen potvrdit nebo vyvrátit diagnózu cystické fibrózy, ale také odhalí nosič mutace u zdravých lidí. Je obzvláště důležité provádět genetické testování v rodinách, kde jsou pacienti s cystickou fibrózou, protože v páru, kde jsou oba rodiče nositeli mutací, je pravděpodobnost, že nemocné dítě je 25%.

Cystická fibróza je stále považována za nevyléčitelné onemocnění, ale včasná diagnostika a adekvátní terapie významně zlepšují prognózu onemocnění a prodlužují život pacienta..


Když je naplánována studie?

  • Genetická diagnostika jako součást novorozeneckého screeningu
  • Klinická molekulárně genetická diagnostika k potvrzení diagnózy provedené v dospělosti
  • Prenatální diagnostika v případě rodinné anamnézy onemocnění
  • Stanovení rizika porodu dítěte s cystickou fibrózou při plánování rodiny
  • Diagnóza mužské neplodnosti

Během analýzy se provádí studie 25 významných genetických markerů genu CFTR, která umožňuje detekovat nejběžnější mutace vedoucí k vývoji nemoci.

  • N (norma) / N (norma) - nebyly detekovány žádné mutace.
  • N / M (mutace) - heterozygotní mutace, odhalený latentní transport.
  • M (mutace) / M (mutace) - odhalila homozygotní mutaci, potvrzení diagnózy cystické fibrózy.